Aunque sea muy rara puede ser tratada

Mother holding a baby hand.

Las enfermedades raras son un problema público de salud mundial. Un distrito decidió hacerse cargo para hallar una solución a una enfermedad rara.

Historia de Patrick Maurel

El kiwanis Patrick Maurel, de Montpellier (Francia), investigador, director del laboratorio y experto en el campo de biología molecular le presenta a los Kiwanis el trabajo que el distrito de Francia-Mónaco realiza en el área de enfermedades raras.

Según la definición, una enfermedad rara es aquella que tiene una baja prevalencia en la población. Por ejemplo, se considera una enfermedad rara aquella que afecta menos de 1 en cada 2.000 personas en Europa, 1 de cada 10.000 personas en Australia, y menos de 200.000 personas en Estados Unidos. Sin embargo, una prevalencia baja no necesariamente implica un impacto menor.

Existen aproximadamente entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras, que juntas afectan cerca de un 5 por ciento de la población mundial, o cerca de 400 millones de personas. Esto suma un total de 37 millones de europeos, 1,2 millones de australianos y 16 millones de estadounidenses. Las enfermedades raras no discriminan según el origen étnico o el nivel social. Ellas están presentes y atacan en cualquier momento. Casi todos conocen a algún familiar o amigo que sufra de una enfermedad rara. Las mismas son un problema de salud mundial.

LOS NIÑOS EN LA PRIMERA FILA
Las enfermedades raras – entre un 80 y un 85 por ciento – son de origen genético (debido a un gen mutado) y por lo general, se presentan inmediatamente de manera clínica después del nacimiento o en la niñez temprana. Por lo tanto, la mitad de las personas afectadas por una enfermedad rara son niños (aproximadamente 200 millones en todo el mundo).

Estas enfermedades son crónicas, irreversibles y permanecen en la persona a lo largo de toda la vida. El 65 por ciento de las mismas incapacitan y/o amenazan la vida de la persona. Se estima que el 35 por ciento de la tasa de mortalidad infantil es causada por una enfermedad rara.

Otro problema importante es que estas enfermedades son difíciles de diagnosticar. La familia, por lo común, pasa años intentando entender que es lo que está causando el malestar de su hijo o ser querido. La mayoría de las enfermedades raras no tienen cura (existe un tratamiento terapéutico para alrededor de 250 de ellas).

Las compañías farmacéuticas, por razones financieras, se rehúsan a realizar investigaciones costosas, riesgosas y de largo plazo a enfermedades que solo afectarían unos cientos o miles de personas en todo el mundo. Existe una necesidad inmediata de encontrar otros recursos que respalden financieramente las investigaciones de estas enfermedades, en términos de diagnóstico, entendimiento molecular y tratamientos nuevos.

UNA VERDADERA MISIÓN KIWANIS
Toda esta información nos conlleva a esta pregunta: ¿Deberían los niños morir de una enfermedad rara solo porque el número de casos es muy pequeño?

En el distrito de Francia-Mónaco de Kiwanis, creemos que pelear en contra de las enfermedades raras es una de las verdaderas misiones Kiwanis.

Por lo tanto, hemos decidido convertir a las enfermedades raras en nuestro principal programa nacional. Brindamos dos clases de apoyo:

  • A las familias de los niños: ayudándolos a obtener la asistencia médica correspondiente.
  • A la Fundación de enfermedades raras, una institución francesa que participa en las investigaciones médicas y clínicas de dichas enfermedades.

 

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Margot y el Dr. Tae Sung Park

El caso de Margot
Margot tenía 6 años cuando su caso fue presentado al distrito de Francia – Mónaco, en marzo de 2016. Sufría de parálisis cerebral desde su nacimiento, nunca había caminado y se movilizaba en una silla de ruedas o gateaba por el piso.

La única manera de mejorar su condición era con una rizotomía dorsal selectiva, una técnica neuroquirúrgica para reducir la espasticidad y mejorar la movilidad en los niños con espasticidad cerebral y en las extremidades inferiores. Pero el mejor cirujano para esta operación era Tae Sung Park, profesor de neurocirugía y director de neurocirugía del Hospital de Niños St. Louis en Missouri. Margot vivía en Francia.

Los padres de Margot evaluaron los costos del viaje, del hospital y del alojamiento y se dieron cuenta que no contaban con el dinero para hacerlo. Por lo que Margot se convirtió en el primer caso del distrito de Francia- Mónaco. En unos pocos meses, se recaudaron más de 55.000 euros.

Ella tuvo su operación con éxito en St. Louis unos pocos días antes de Navidad, en el 2016. Durante su estadía en St. Louis, la familia de Margot recibió ayuda del club Kiwanis de Crestwood-Sunset Hills. Desde septiembre de 2017, por primera vez en su vida, Margot ha estado caminando sin ayuda.

Recaudar fondos para investigaciones
A pesar de que nuestras acciones son bastante útiles, todo lo que hacemos no erradicará las enfermedades raras. La única forma de alcanzar este objetivo es desarrollar nuevos métodos de diagnóstico y terapias.

Desde el 2016, la Fundación de enfermedades raras ha seleccionado seis proyectos de investigación para ser subsidiados por el distrito de Francia – Mónaco: síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Cockayne, mecanismos genéticos de malformaciones del desarrollo de la corteza cerebral, neuropatía óptica hereditaria, fibroelastosis endocárdica, y diagnóstico genético de deficiencia intelectual severa.

Los socios kiwanis del distrito de Francia – Mónaco están muy orgullosos de los logros alcanzados y continúan con su pelea en contra de las enfermedades raras.


Rare Diseases

 La causa de Kiwanis
Patrick Maurel pasó la mayor parte de su carrera en INSERM, el instituto francés de Investigación Médica y de Salud, como investigador y director de laboratorio. Él tiene un doctorado en biología molecular (de la Universidad de Paris) y ha escrito 215 artículos en revistas internacionales científicas (PubMed). Es un experto en hepatología y desintoxicación de fármacos. Su grupo también trabajó en el virus de la hepatitis C y en bioterapia con células madres. Es miembro de varios grupos científicos que participan en enfermedades de hígado y desintoxicación de fármacos. Recientemente, se unió a una empresa de biotecnología (MedesisPharma) como director científico. Esta empresa está trabajando en la creación de sistemas de entrega de fármacos para el tratamiento de enfermedades raras y neurológicas como cánceres resistentes a medicamentos.

Maurel ha sido socio de Kiwanis desde el 2011. Ha sido presidente y secretario del club Kiwanis de Montpellier y también vicegobernador. En el distrito de Francia – Mónaco, Maurel es la persona encargada de los proyectos relacionados con las enfermedades raras y de los eventos de recaudación de fondos para las mismas.

Si desea más información sobre la Fundación sobre enfermedades raras, visite la siguiente página Web: fundation-maladiesrares.org.

¿Cuál es el proyecto Kiwanis que más lo enorgullece? Cuéntenos acerca del mismo en: shareyourstory@kiwanis.org.


Esta historia apareció originalmente en la edición de marzo de 2018 de la revista Kiwanis.


One comment

  • Muchas gracias por la Revista y por darnos la oportunidad de participar en este espacio. Estoy sensibilizado por la situación de los niños con enfermedades raras. con detenimiento he venido siguiendo la evolución de las enfermedades en varios pacientes niños. De verdad que hay una urgente necesidad de sensibilizar a las fuerzas vivas de la sociedad en torno a este asunto, porque la situación de estos niños es calamitosa. Además de estar padeciendo dolores físicos, también sufren enormemente por la estigmatización y la exclusión social a que son sometidos ellos y sus familias, con el agravante de que ni siquiera tienen la protección de la Seguridad Social del Estado en Colombia. tienen una Ley aprobada pero su aplicación se tiene detenida. por eso solicito a todos los Clubes Kiwanis de Colombia y del mundo que se solidaricen con esta causa de estas personas indefensas y vulnerables. Gracias. Luis Alfonso Londoño Vanegas, Presidente del Club Kiwanis Bogotá

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